原创 中外科研机构联澳门一肖一码澳门袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
中新经纬2月28日电 (常涛)“随着产业要素一应俱全,我们已正式进入5G-A(又称5.5G)商用元年。”华为无线网络产品线总裁曹明2月26日在MWC 2024世界移动通信大会(下称MWC 2024)期间说。当日,华为正式发布了全球首个5.5G智能核心网解决方案。
国盛证券表示,市场年后连续上涨后,随着高位股的分歧,预示着反弹第一阶段结束,判断市场在短期整理后,将开启反弹的第二阶段,等待新市场主线的出现。技术面看,市场或在防守位2930点上方震荡消耗抛压,市场热点或切换到中盘股方向,关注国企改革、大金融、农业、食品、光伏及部分低位题材的补涨需求;操作上,规避年报业绩差的品种,保持仓位控制,适当高低切换。
据政府数字,今年度预计烟草税收入为约94亿元,较上年度80.8亿将增加超过10亿元收入。香港吸烟与健康委员会一直提倡增烟税,近日再促请政府大幅增加烟草税75%,每包烟平均零售价增至115.5元,烟税占75.76%。(中新经纬APP)