原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定新澳开奖结果记录史免费性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
[#政协委员建议元旦端午中秋高速免费#]#政协委员建议周六日高速路半价#今年全国两会在即，全国政协委员、民进天津市委会专职副主委赵长龙提交了一份《关于优化高速通行收费政策的提案》。他认为，在我国高速发展的经济背景下，高速公路收费制度改革成为了必然趋势，因此赵长龙建议，增加元旦、端午节、中秋节三个节日高速免费通行。另外，推行公休假期（平时六日）高速出行收费半价试点政策，建议在京津冀、长三角、珠三角、成渝等经济较发达地区部分路段率先推行公休假期（平时六日）高速出行半价试点，使人们在选择出行时间上更加灵活，缓解扎堆出行压力。（央广网记者 王晶）
科技股上涨，电子、计算机、传媒和通信板块直接上攻，省广集团（002400）、耐科装备（688419）、容大感光（300576）、每日互动（300766）等多只个股涨停或涨超10%。
住房和城乡建设部将对辽宁省住房和城乡建设厅进行工作约谈，共同研究辽宁省建筑施工安全生产工作当前存在的突出问题，切实加强建筑施工安全生产管理，并明确下一步改进措施。
93009
2832
